[위클리오늘신문사] 아벨리노 각막이상증은 1988년 이탈리아 아벨리노에서 이민자의 가족에게 처음 발견된 안과 질환이다. 각막 중심부가 비정상적으로 침착되거나 얇아지며 혼탁하는 특징이 있다. 국내에선 870명당 1명 정도의 환자가 발생하는 것으로 보고되고 있다.

이 질환은 각막의 상처를 메우려 침착되는 ‘하이알린’이라는 단백질이 아벨리노 각막이상증 관련 돌연변이 유전자로 인해 비정상적으로 초과 생산, 침착물을 형성해 시력을 저하한다. 문제는 심한 경우 환자는 실명에 이를 수 있다는 점이다. 특히 각막의 자극이나 상처가 나기 전엔 특별한 증상을 느낄 수 없어 환자가 무심코 지나치는 경우도 많아 각별한 주의가 필요하다.

아벨리노 각막이상증은 유전적인 원인으로 발생한다. 발병 시기와 증상의 심각성은 유전자의 형태에 따라 달라진다. 예를 들어 한 쌍의 유전자 중 하나만 해당 유전자를 물려받은 ‘이형 접합자’의 경우, 자외선 노출 등에 따라 차이가 있을 수 있지만, 약 12세부터 각막에 흰 점이 생긴다. 이 때문에 60세에 정도엔 레이저 치료가 필요한 경우가 많다. 반면, 한 쌍의 유전자 모두가 아벨리노 각막이상증 유전자로 이루어진 ‘동형 접합자’의 경우엔 좀 더 이른 약 3세부터 증상이 나타나고 6세 경엔 실명에 이를 수도 있을 정도로 치명적이다.

현재 각막이상증에 대한 특별한 치료법은 딱히 없다. 하지만 아벨리노 전문 안과 주치의의 진료와 치료를 통해 질병의 진행 속도를 늦추고 시력의 개선점을 찾을 수 있다.

최근엔 시력교정을 위해 라식이나 라섹 수술을 선택하는 젊은 환자가 많다. 이런 수술은 레이저를 이용해 각막을 깎아낸다. 문제는 아벨리노 각막이상증 환자의 경우 해당 수술 이후 회복과정에서 실명의 위험이 뒤따를 수 있어 주의를 필요로 한다. 수술 전 정밀 검사를 통해 자신이 아벨리노 유전자의 유무를 확인하는 것이 반드시 필요하다. 다시 말하면 각막이상증을 사전에 확인해야 한다는 뜻이다.

고령 환자도 상황은 다르지 않다. 대다수 환자는 자신이 아벨리로 각막이상증에 해당하는지 모른 채 수정체가 혼탁해지자 백내장으로 오인해 내원 하는 경우가 많다. 각막이상증 환자는 각막이 혼탁해 백내장의 정도를 명확히 알아내기도 힘들고 수술할 때도 의사의 시야 확보가 힘들어 어려운 수술로 꼽힌다. 해당 수술의 경우 전문의의 관련 노하우와 많은 임상경험이 필요하다는 뜻이다.

결론적으로 라식, 라섹 또는 백내장 수술 전에는 아벨리노 각막이상증 여부를 확인할 필요가 있다. 또 해당 수술을 성공적으로 받았더라도 전문의와 지속적인 상담을 통해 환부를 지속적으로 관리해 합병증 등에 대비해야 한다.

글쓴이 신경훈 강남에이스안과 대표원장 겸 안과 전문의